白血病 | 儿童多动症 | 鼻窦炎 | 鼻前庭囊肿 | 胆囊结石病 | 骨折 | 便秘 | 急性细菌性膀胱炎 | 冻疮 | 生殖器疱疹 | 艾滋病 | 肥胖 | 急性白血病 | 脑震荡 | 急性支气管炎 | 低血糖症 | 艾滋病 |
21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征（简称DS），它是人类早最发现、最为常见的染色体畸变疾病。本病的细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。 临床表现： 临床表现
Reye综合征是一种以急性脑病合并以肝脏为主的内脏脂肪变性为特征的临床综合征。其发病多与病毒感染有关，临床主要表现为呕吐、意识障碍、惊厥等脑病症状及肝功能异常和代谢紊乱。各年龄段小儿都可发病，无性别差异。 临床表现： 各年龄组小儿均可患病，多在4-12岁之间，农村较
白血病是造血系统的恶性增生性疾病。其特点为造血组织中某一血细胞系统过度增生、进入血流并浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现。 临床表现： 各型急性白血病的临床表现基本相同，主要表现如下。 起病：大多较急，少数缓慢。早期症状有：面色苍白、精神不振、乏力、
地中海贫血亦称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或
儿童鼻窦炎是一种多发病和常见病。 临床表现： 由于年龄，解剖和病变程度的不同，患儿症状差别很大。年龄愈小，则全身症状愈益明显，且变化较多。 1、急性鼻窦炎早期与急性鼻炎或感冒相似，3-d后鼻涕变粘性或鼻塞加重，脓涕增多。可有发热、失水、拒食，呼吸急促、精神萎靡或
儿童多动综合征，主要特点为注意力集中的时间短暂及注意力分散，动作过多。又称轻微脑功能障碍或注意力不足症。 临床表现： (一)7岁以前发病。 (二)病程6个月以上。 (三)智力不低下。 (四)至少存在下列行为中的8条: 1.手或脚常常不停动作或在坐位上不停扭动。 2.令其静坐
糠尿病（DM）是一种以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病，儿童时间的糖尿病主要是指在15岁以前发生的糖尿病。儿童原发性糖尿病主要分为三大类：①1类糖尿病，是以胰岛β细胞破坏、胰岛素分泌绝对缺乏所造成的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱的一类糖尿病，且必须使用胰岛素治疗，
任何性发育特征初显年龄较正常儿童平均年龄提前2个标准差以上，即儿童性发育启动年龄显著提前者称为性早熟。目前仍普遍认为，女孩在8岁、男孩在9岁以前出现第二性征者临床可判断为性早熟。本病女孩较多见，男女之比约为1：4。 临床表现： 一般根据正常人体青春发育进程可分为5
睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸障碍，包括睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征、慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。 临床表现： 儿童睡眠呼吸暂停主要临床表现。以活动增多为主要表现，同时伴有语言缺陷、食欲降低和吞咽困难、经常出
肛膜闭锁又称肛门膜状闭锁是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天畸形在中医学中称为“肛门皮包”。 临床表现： 无胎粪排出，肛门有薄膜覆盖。穿刺检查，膜的厚度多在.cm以内，指诊患儿哭闹时肛区有明显冲击感，般不需作倒置们摄片。 出生后无胎
格林-巴利综合征（GBS）又称急性感染性多发性神经根神经炎。由于目前认为该病是感染后的自身变态反应性疾病，所以国外有人称为急性感染后多发性神经病。因为该病的病理特征为炎性脱髓鞘改变，所以又命名为急性炎症性脱髓性多神经根神经病（AIDP）。该病是进展迅速而又大多可恢复的
化脓性脑膜炎简称化脑，亦称细菌性脑膜炎，是由各种化脓菌引起的以脑膜炎症为主的中枢神经系统感染性疾病。婴幼儿多见，冬春是化脑的好发季节。化脑的主要临床特征是发热、头痛、呕吐、惊厥、意识障碍、精神改变、脑膜刺激征阳性及脑脊液的化脓性改变等。 临床表现： 1．前驱症
病毒性脑炎是指各种病毒感染引起的脑实质的炎症，如果脑膜同时受累明显则称为病毒性脑膜脑炎。该病是小儿最常见的神经系统感染性疾病之一，2岁以内小儿脑炎的发病率较高，主要发生于夏秋季，多数的病毒性脑炎和脑膜炎发生于6-11月。病毒性脑炎的病情轻重差异很大，轻者预后良好，重
是由脊髓灰质病毒引起的急性传染病。该病毒主要损害脊髓前角运动神经细胞，引起肢体迟缓性瘫痪，因多见于儿童，故俗称“小儿麻痹症”。 一、临床表现：病毒由口进入胃肠道，潜伏期为3－35天，一般7－14天。感染脊灰病毒后有下列几种表现： 1．无症状性感染:表现有轻度疲倦或无
进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病，其特征为进行性的肌肉无力和萎缩。根据遗传方式、起病年龄、受累部位、病程和预后等因素，分为数种不同的临床类型，其中以假性肥大型肌营养不良最常见。 临床表现： 各型的临床表现均与肌无力和肌萎缩有关，但由于起病年龄、受累
郎格罕细胞组织细胞增生症（LCH）曾称为组织细胞增生症X（HX），是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的一组反应性增殖性疾病，男多于女。根据临床主要表现将本症分为三型：勒-雪病（LS）、韩-薛-柯病（HSC）和骨嗜酸细胞肉芽肿（EGB），但各型之间临床表现又可相互重叠而出现
尿崩症（DI）是一种以患儿完全或部分丧失尿浓缩功能的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，根据不同病因可将尿崩症分为三种类型：①中枢性尿崩症（CDI），②肾性尿崩症（NDI），③精神性烦渴症（PP）。其中以中枢性尿崩症较多见。 临床表现： 本病可发生于任何年龄，男孩多于女
脐膨出与腹裂是由于先天性腹壁发育不良，在脐周或中线发生缺损，腹腔内脏脱出体外而形成的畸形。 临床表现： 巨型脐膨出缺损直径超过5cm，严重者可达10cm以上。囊内容物除小肠、结肠外，常有肝，也可见到脾、胰腺、膀胱等器官。5cm以下小型脐膨出常见。缺损仅1cm左右脐膨出病儿
溶血尿毒综合征（UHS）是由于多种病因引起血管内溶血的微血管病，临床以溶血性贫血、血小板减少和肾衰竭为特点的一组综合征。本病可发生于各种年龄，主要见于婴幼儿及学龄儿童，是小儿急性肾衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型，典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型病
小儿身高低于同年龄、同性别和同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD）者称为儿童矮小症，其中部分患儿是因垂体前叶分泌生长激素（GH）不足所致，即原发性生长激素缺乏症（GHD），亦称垂体性侏儒，是临床常见的内分泌激素缺乏症之一。其发病率约为1/5000-1/4000，大多为散发
室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的一种。大多单独存在，但可合并其他畸形。 缺损大小一般为0.3～3cm。小于0.5cm者为小型缺损，常见于肌部;0.5～lcm者属中型;大于lcm者为大型，位置多较高，常见于膜部。按解剖部位大体分为四型:Ⅰ型漏斗部缺损或室上嵴缺损;Ⅱ型膜部缺损，亦称室
胎粪性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔，胎粪进入腹腔后引起的无菌性化学性腹膜炎。 临床表现： 一般分为腹膜炎型和肠梗阻型两种。 1．腹膜炎型：于生后3-5天发病，患儿多为未成熟儿，一般状态欠佳，主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多发生在第一次喂奶后，呕吐频繁，吐物含胆汁，
完全性大动脉换位（cTGA）是新生儿期及婴儿期常见并严重的紫绀型先天性心脏病，主要畸形为主动脉出自于解剖右心室，肺动脉出自于解剖左心室，主动脉与第二尖瓣间的纤维连续中断。其发病率占先天性心脏病的5%。完全性大动脉换位时主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右型大动脉换位。
房间隔缺损（ASD）根据解剖病变部位的不同，可分为三种类型：第一孔型（原发孔）群孙、第二孔型（继发孔）缺损和静脉窦型缺损。房间隔缺损可单独存在，也可合并其他畸形，较常见的为肺静脉异常回流、肺动脉瓣狭窄及二尖瓣裂缺等。 临床表现： 1、症状婴儿期房间隔缺损大多无症
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。 临床表现： 典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐，胃蠕动波和右上腹肿块。 1．呕吐：为本病主要症状，一般在出生后2-4周，少数于生后一周发病，也有迟至生后2-3个月发病。开始
先天性睾丸发育不全综合征（简称KS），本病的遗传学基础是多了一条X染色体。临床主要特征是男性性腺发育不良，身材瘦长，性情体态趋于女性化。 临床表现： KS患儿外表呈男性，具有男性外生殖器。出生时多正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长体型（类无睾体型），但体力较弱。腋
先天性甲状腺功能减低症简称甲低。根据病因可分为两大类：散发性和地方性。散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致的内分泌疾病，临床较常见；地方性甲低多见于甲状腺肿流行的地区，系由于地区性水、土和食物中碘缺乏所致。先天性甲低可以通过新
先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病（HD）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形，男多于女，有遗传倾向。 临床表现： 1．胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀：本病患儿生后48小时内多无胎便
先天性卵巢发育不全综合征又名Turner综合症（简称TS），本病的遗传学基顾是一条X染色体完全或部分缺失，是人类最常见的性染色体畸变。TS的主要临床特征是身材明显矮小、特殊体型、性发育呈幼稚型及（或）原发性闭经。 临床表现： TS患者呈女性表现，临床表现多样。 1．生长缺
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，其病因在于类固醇激素生物合成过程中某种酶的先天性缺乏，引起肾上腺皮质合成皮质醇不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生
半乳糖血症是常染色体隐性遗传的半乳糖代谢障碍性疾病。由于酶的缺陷，半乳糖不能转变为葡萄糖，由于葡萄糖减少和半乳糖及其中间代谢产物的毒性作用而产生一系列症状。 临床表现： 患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。症状表现的严重程度与摄入的奶量及时间有关。轻型者生
膀胱输尿管反流（VUR）是指排尿时从膀胱反流至输尿管和肾盂。反流性肾病（RN）是由于VUR和肾内反流（IRR）伴反复尿路感染（UTI），导致肾脏形成瘢痕、萎缩，肾功能异常的综合征。如不及时治疗和纠正可发展到慢性肾衰竭。VUR不仅发生在小儿，而且在反复UTI基础上持续到成年，导致肾
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传病。大部分患者是由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，结果引起一系列代谢异常。少数非典型苯丙酮尿症的患儿是由于四氢生物蝶呤代谢过程中缺乏合成或再生所需的酶，而影响了苯丙氨酸、酪氨
病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏所致的局灶性或弥漫性心肌间质性炎症改变和心肌纤维变性或坏死性病变。偶可伴有心包或心内膜炎症改变。 临床表现： 本症临床表现轻重不一，病程长短不等，预后大多良好，可完全痊愈；但少数可发生心力衰竭、心源性
肠痉挛是小儿急性腹痛最常见的原因，腹痛是由于肠壁肌肉阵发性强烈收缩所致，其特点为腹痛突然发作，以脐周为著，发作间歇时无异常体征。 临床表现： （一）小婴儿至学龄儿童均可发病。 （二）突然发作，阵发性腹痛，以脐周为多见，每次持续时间不长
肠旋转不良是指胚胎期肠管以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全而引起肠梗阻的一种先天性疾病。本病多数发生于新生儿期，是新生儿肠梗阻的常见原因之一，男女发病率之比为2：1。 本病的主要病理改变包括：①腹膜束带压迫十二指肠；②肠
肠套叠是小儿常见的急腹症，部分肠管及其系膜套入临近肠管可引起肠梗阻、肠管水肿或绞窄性坏死。2岁以下婴幼儿多见，尤以4～10个月龄婴儿发病率最高。套叠多由近端管肠管套入远端肠管，少数可见逆行套叠，发病形式多样，但以回结型(回肠远端套入结肠)多见，约占80%。本病发病原因不
充血性心力衰竭（GHF）是指心脏工作能力（心肌收缩或舒张功能）下降，即心排血量绝对或相对不足，不能满足全身组织代谢的需要的病理状态。心力衰竭是儿童时期危重症之一。 临床表现： 年长儿心衰的症状与成人相似，主要表现为乏力、劳累后气急、食欲减低、腹痛和咳嗽。安静时心
川崎病（KD）又称皮肤粘膜淋巴综合征（MCLS）是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病。最严重的危害是管状动脉损伤所引起的冠脉扩张和管状动脉瘤的形成，男多于女。 临床表现： 1、主要表现： （1）发热持续5天以上，抗生素治疗无效，体温39-40
癫痫是由于多种原因引起的一种脑部慢性疾患，期特征是脑内神经元群反复发作性过度放电引起的突发性、暂时性脑功能失常，临床出现意识、运动、感觉、精神或自主神经功能障碍。癫痫发作的表现与放电的部位、范围及强度有关，因而表现十分复杂。每次发作均起病突然，持续短暂，恢复较
动脉导管未闭（PDA）为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的15%。胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后，随着首次呼吸的建立，动脉氧分压的增高、肺循环阻力的降低，动脉导管渐渐关闭，经数月到一年，在解剖学上也完全关闭。若持续开放，并产生
鹅口疮是由白色念珠菌感染所致，多见于新生儿、营养不良、佝偻病、消化不良患儿，以及长期使用广谱抗生素的婴幼儿。大都通过不洁食具感染。 临床表现： 可见口腔粘膜表面覆盖白色乳凝块样小点或小片状物，可逐渐融合成大片，不易擦去，周围无炎症反应，强行玻璃后局部粘膜潮红
法洛四联症（TOF）是1岁以后小儿最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症由4个畸形组成：①室间隔缺损；②右心室流出道梗阻；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。 临床表现： 1．青紫为其主要表现。其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛
房室传导阻滞是指由于房室传导系统膜部位的不应期异常延长，激动心房向心室传播过程中传导延缓或部分甚至全部不能下传的现象，临床上将房室传导阻滞分为三度。①Ⅰ度房室传导阻滞。②Ⅱ度房室传导阻滞。③Ⅲ度房室传导阻滞。 临床表现： Ⅰ度房室传导阻滞本身对血流动力学并无
肥胖症是营养过剩引起的一种营养紊乱性疾病，它的特点是机体脂肪含量过多而致体重过高。 临床表现： 肥胖儿身高增长一般较非肥胖儿稍快。骨龄正常或超过实际年龄。性成熟正常或提前。男孩外生殖器外观较小，是因耻骨部皮脂掩盖所致，实际为正常。肥胖婴幼儿易患呼吸道感染。肥
肺动脉瓣狭窄（PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先心病的10%，约有20%的先心病合并肺动脉瓣狭窄。 临床表现： 1．症状：轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在二、三岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难和乏力，突
风湿热是A组溶血性链球菌咽峡炎后的免疫性炎性疾病，特征是累及心脏、关节、中枢神经系统、皮肤及皮下组织等各器官，其中以心脏的非化脓性瓣膜病变。风湿热目前仍为儿童获得性心脏病最重要的病因之一。本病学龄儿童多见，3岁以下罕见，四季均可发病，以冬春季多见，无性别差异。
风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，前驱期短，全身症状轻，2～5岁小儿多见。 诊断： （一）临床表现潜伏期10～21天。 1．前驱期发热半日至1日，伴有轻度上呼吸道症状。 2．出疹期从头面部开始，然后颈、躯干、四肢，24小时遍布全身。皮疹为淡红色或红色斑丘疹，疹间可见
肝豆状核变性又称Wilson病，本病是一种原发性铜代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，从而引起一系列临床症状。男性发病率略高于女性。 临床表现： 本病常见于近亲结婚。患儿肝内铜的贮积在婴儿期即已开始，发病年龄以7-12岁居多，最小
感染性心内膜炎在过去常分为急性和亚急性两个类型，急性者多发生于原无心脏病的患儿，侵入细菌毒力较强，起病急骤，进展迅速，病程在6周以内。亚急性者多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，起病潜隐，进展相对缓慢，病程超过6周。 临床表现： 起病缓慢，症状多种多样。
过敏性紫癜又称亨-舒综合征，是一种以小血管炎为主要病变的血管炎综合征，临床表现为特征性皮疹，常伴关节痛、关节积液、腹痛、便血及蛋白尿、血尿。多发于学龄前和学龄期儿童，男孩发病率高于女孩。 临床表现： 多急性起病，首发症状以皮肤紫癜为主，部分病例腹痛、关节炎或肾
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。 临床表现： 根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类型。 1．件氨喹啉型药物性溶血性贫血：是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹等）
小儿喉痉挛是喉肌痉挛性疾病，好发年龄为2-3岁，男孩多于女孩。 临床表现： 往往于夜间突然发生呼吸困难，吸气时有喉鸣声，病儿惊醒，手足乱动，头出冷汗，面色发绀，似将窒息，但每在呼吸最困难时作一深呼吸后，症状骤然
环状胰腺是胰腺组织以环状或钳状包绕在十二指肠第二段致十二指肠梗阻的一种先天畸形。男性较女性发病多。 临床表现： 环状胰腺包绕压迫十二指肠形成完全性或不完全性肠梗阻，压迫程度不同，症状出现早晚不一。患儿母亲常有羊水过多史，约半数患儿出生体重低。主要症状是呕吐，
小儿急性喉炎是小儿以声门区为主的喉粘膜的急性炎症，常累及声门下区粘膜和粘膜下组织，多在冬春季发病，1-2月份为高峰期，婴幼儿多见。发病率较成人低，但有其特殊性，尤其是易于发生呼吸困难。 临床表现： 起病较急，多有发热、声嘶、咳嗽等。早期以喉痉挛为主，声嘶多不严重
急性上呼吸道感染（AURI）简称上感，俗称“感冒”，是小儿最常见的疾病。它主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，导致急性鼻咽炎、急性咽炎、急性扁桃体炎等，常统称为上呼吸道感染。 临床表现： （一）普通型感冒以呼吸道合胞病毒、副流感病毒和腺病毒感染居多，临床最多见。 早期主要症
急性肾衰竭（ARF）是指由于肾脏自身和（或）肾外各种原因引起的肾功能在短期内（数小时或数天）急剧下降的一组临床综合征，患儿出现氮质血症、水及电解质紊乱和代谢性酸中毒。 临床表现： 根据尿量减少与否，急性肾衰竭可分为少尿型和非少尿型。急性肾衰竭伴少尿或无尿表现者称
急性肾小球肾炎（AGN）简称急性肾炎，是指一组病因不一，临床表现为急性起病，多有前期感染，以血尿为主，伴不同成都蛋白尿，可有水肿、高血压，或肾功能不全等特点的肾小球疾患。可分为急性链球菌感染后肾小球肾炎（APSGN）和非链球菌感染后肾小球肾炎。 临床表现： 急性肾炎
急性支气管炎指支气管粘膜发生炎症，多继发于上呼吸道感染之后，气管常同时受累，故更宜称为急性气管支气管炎。是儿童常见的呼吸道疾病，婴幼儿多见，且症状较重。 临床表现： 多先有上呼吸道感染症状，3-4天后出现咳嗽，初为干咳，以后有痰，小婴儿常将痰吞咽。婴幼儿症状较重
某些物质接触人体或进入体内后，与体液和组织相互作用，破坏机体正常的生理功能，引起暂时或永久性的病理状态或死亡，这一过程称为中毒。小儿急性中毒多发生在婴幼儿至学龄前期，是儿科急诊的常见疾病之一。婴幼儿时期常为误服药物中毒，而学龄前期主要为有毒物质中毒。 临床表
是由结合分枝杆菌（简称结核杆菌）经呼吸道传播引起的全身慢性传染病。以肺结核最常见，主要病变为结核结节、浸润、干酪样变和空洞形成，临床表现为长期低热、咳痰、咯血等。 相关
金黄色葡萄球菌感染所致。可以是原发的，也可继发于败血症之后。多见于婴幼儿及新生儿，年长儿也可发病。 临床表现： 起病急骤，进展快，呈弛张热型，但新生儿、早产
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病。 临床表现： 患者受感染后，大多无前驱症状，部分患者可有倦怠、畏寒、食欲不振、低热、头痛等症状，其后则出现一侧腮腺肿大或两侧腮腺同时肿大，2-3日内达高峰，面部一侧或双侧因肿大而变形，局部疼痛、过敏，开口及咀嚼时
颅内压为颅内容物对密闭、容量固定的颅腔所施加的压力。颅内容物包括脑组织、脑脊液和血液，由于颅内容量几乎是不可压缩的，上述任何一种成分的增加均会战用另外两种成分的空间，并出现颅内压增高。 临床表现： 1．在新生儿或小婴儿，尚未闭合的囟门和骨缝为颅内容量突然增加提
儿童肿瘤中颅内肿瘤的发病率相当高，仅次于白血病而居儿童期肿瘤的第二位。儿童肿瘤多发生于后颅凹或中线部位，多为原发，转移瘤很少。 临床表现： 儿童颅内肿瘤的临床表现主要为颅内高压症状和肿瘤引起的局灶症状两类。 1．颅内高压症状和体征：小儿脑肿瘤好发于中线、后颅窝
是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病，临床特征为发热、咳嗽、流涕、眼结合结膜炎、科氏斑（特殊的口腔麻疹黏膜斑）及皮肤斑丘疹。 一、临床表现： 潜伏期为6-21天，平均为10天左右。感染严重或输血感染者可短至6天；曾接受过被动或主动免疫者可延长至3-4周。 （一）典型麻疹
毛细支气管炎是2岁以下婴幼儿特有的呼吸道感染性疾病，与该年龄毛细支气管的解剖特点有关。呼吸急促、胸凹陷、喘鸣为主要临床表现。 临床表现： 常在上感后2-3日出现持续性干咳和发作性喘憋。咳喘同时发生为本病特点。症状轻重不等，重者呼吸困难发展甚快，咳嗽似百日咳但无回
泌尿道感染（UTI）是指病原体直接侵入尿路，在尿液中生长繁殖，并侵犯尿路粘膜或组织而引起损伤。按病原体侵袭的部位不同，一般将其分为肾盂肾炎、膀胱炎、尿道炎。肾盂肾炎又称上尿路感染，膀胱炎和尿道炎合称下尿路感染。由于小儿时期感染局限在尿路某一部位者较少，且临床上又难
脑性瘫痪简称脑瘫，是指从出生前到出生后一个月内脑发育早期，由多种原因引起的非进行性的脑损害及发育缺陷所致的中枢性运动障碍及姿势异常，并可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言及精神行为异常等。 临床表现： 脑瘫患儿最基本的临床表现是运动障碍，其特征是运动发育落
疱疹性口腔炎为单纯疱疹病毒Ⅰ型感染所致。多见于1-3岁小儿，发病无明显季节差异。从患者的唾液、皮肤病变和大小便中均能分离出病毒。 临床表现： 常好发于颊内、口腔粘膜和唇红部及邻近口周皮肤。起病时发热可达38℃-40℃，1-2天后，齿龈、唇内、舌、颊粘膜等各部位口腔粘膜出
营养性缺铁性贫血是体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少的一种贫血。临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点。 临床表现： 任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，其临床表现随病情轻重而有不同。 1．一般表现： 皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口
小儿肾病综合征（NS）是一种由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；④明显水肿。以上第①、②两项为必备条件。 NS按病因可分为原发性、继发性和先天性三种类型。
肾小管酸中毒（RTA）是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合征。其主要表现为：①慢性高氯性酸中毒；②电解质紊乱；③肾性骨病；④尿路症状等。特发性者为先天缺陷，多有家族史，早期
室性心动过速是指起源于希氏束分叉处以下的3-5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。 临床表现： 与阵发性室上性心动过速相似，但症状比较严重。小儿烦躁不安、苍白、呼吸急促。年长儿可主诉心悸、心前区疼痛，严重病例可有晕厥、休克、充血性心力衰竭等。发作
水痘是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性传染病，临床以斑疹、丘疹、疱疹和结痂共同存在为特征。具有较强的传染性，以冬春季为多见，常呈流行性。 临床表现： 1．潜伏期：一般为14天左右（10-20天）。 2．前驱期：婴幼儿常无前驱症状或症状轻微，皮疹和全身表现多同时出现。年长
特发性血小板减少性紫癜（ITP）又称自身免疫性血小板减少性紫癜，是小儿最常见的出血性疾病。其主要临床特点是：皮肤、粘膜自发性出血，血小板减少，骨髓巨核细胞数正常或增多，出血时间延长，血块收缩不良，束臂试验阳性。本病分为急性型与慢性型两种类型。 临床表现： 1．急
胃食管反流（GER）是指胃内容物，包括从十二指肠流入胃的胆盐和胰酶等反流入食管，分生理性和病理性两种。生理情况下，由于小婴儿食管下端括约肌（LES）发育不成熟或神经肌肉协调功能差，可出现反应，往往出现于日间餐时或餐后，表现为“溢乳”。病理性反流是由于LES的功能障碍和（
细菌性痢疾简称菌痢,是由痢疾杆菌(志贺氏菌属)引起的肠道传染病。菌痢是我国夏秋季常见的传染病，主要临床表现是腹痛、腹泻、里急后重和黏液脓血便，可伴发发热及全身毒血症症状，严重者可出现感染性休克，甚至发生中毒性脑病。 临床表现： (一)按临床表现可分为两型： 1、急
腺病毒肺炎为腺病毒所致，3、7两型是主要病原体，11、21型次之。主要病理改变为支气管和肺泡间质炎，严重者病灶相互融合，气管、支气管上皮广泛坏死，引起支气管管腔闭塞，加上肺实质的严重炎性病变，致使病情严重、病程迁延，易引起肺功能损害和其他系统功能障碍。 临床表现:
消化性溃疡是指胃和十二指肠的慢性溃疡，也可发生在与酸性胃液相接触的其他胃肠道部位。各年龄儿童均可发病，以学龄儿童多见。婴幼儿多为急性、继发性溃疡，常有明确的原发疾病，胃溃疡和十二指肠溃疡发病率相近。年长儿多为慢性、原发性溃疡，以十二指肠溃疡多见，男孩多于女孩，
心肌病传统上分为原发性和继发性两类。目前，主要分为：扩张性心肌病；肥厚性心肌病；限制性心肌病。 临床表现： 心肌病程进展缓慢、隐匿，因此确定起病日期往往有困难。症状轻重不一。扩张性心肌病心脏虽已增大但可无临床症状。以后多表现充血性心力衰竭，出现气喘、乏力、水
过早搏动是由心脏异位兴奋灶发放的冲动所引起，为小儿时期最常见的心律失常。异位起搏点可位于心房、房室交界或心室组织。分别引起房性、交界性及室性早搏，其中以室性早搏为多见。 临床表现： 小儿症状较成人为轻，常缺乏主诉。个别年长儿可述心悸、胸闷、不适。早搏次数因人
性早熟指性成熟的发生较正常儿童提早2.8个标准差（sd）者。目前考虑在9岁以前出现任何第二性征者即为性早熟。一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月。 临床表现： 少数体质型性早熟的儿童，可在出生后短期内即开始显示性早熟征象；但大多数在7～8岁有月经初潮。性发育越早
休克是由各种原因引起的循环灌流不良、不能满足重要生命器官代谢需要的急性综合征。由于不能为组织提供足够的氧以维持有氧代谢，细胞只能进行比较低效的无氧代谢，由此而产生的有机酸可导致代谢性酸中毒；如组织灌注继续不足，各种代谢性和全身性反应产物将导致机体生理功能的显著
消化功能紊乱在小儿时期很常见。 临床表现： 主要的症状有呕吐、食欲不振、腹泻、便秘、腹胀、腹痛和便血等。这些症状不仅反映消化道的功能性或器质性疾
遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。 临床表现： 贫血、黄疸、脾肿大是本病三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。新生儿期
小儿遗尿证是指小儿≥5岁、睡眠状态下不自主排尿≥2次/周，持续6月以上。其病因复杂，临床上表现可分为原发性与继发性遗尿、或单纯性与复杂性遗尿，可伴随有多种排尿障碍和异常出现，因而又涉及多个学科。根据小儿遗尿的特点，小儿夜间遗尿有以下几个亚型：原发性夜间遗尿、发作性
营养性巨幼细胞贫血是由于缺乏维生素B12或（和）叶酸所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B12或（和）叶酸治疗有效。 临床表现： 以6月-2岁多见，起病缓慢。 1．一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿，
原发性IgA肾病（IgAN）是一免疫病理学诊断病名，其特征是肾小球系膜区有弥漫性的IgA沉着，这种病变伴随着不同程度的局灶性或弥漫性系膜增生。临床上常以发作性短暂肉眼血尿和镜下血尿为其特点。 临床表现： 原发性IgAN临床上多见于持续或反复发作的血尿或（和）蛋白尿，偶见肾
再生障碍性贫血(简称再障)是由于骨髓造血功能衰竭或低下所致的一类贫血，一般分为先天性(或体质性)及后天性两大类，前者中以fanconi贫血较常见，其发病与遗传因素有关，后天性再障有的原因不明(原发性再障)，有的继发于化学药物、物理或感染等因素(继发性再障)，依发病机理主要分为
粘多糖病（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症，是由于降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的粘多糖在溶酶体中贮积，并大量从量中排出而致病。根据临床表现和不同的酶缺陷，可将MPS分为Ⅰ-Ⅶ型（共8种类别），除MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传。
阵发性室上性心动过速是小儿最常见的异位快速心律失常。是指异位激动在希氏束以上的心动过速。主要由折返机制造成，少数为自律性增高或平行心律。本病是对药物反应良好的儿科急症之一，但若不及时治疗易致心力衰竭。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期多见
支气管肺炎多由细菌引起，尤以肺炎球菌多见，其次为金黄色葡萄球菌、流感杆菌、大肠杆菌等。病毒如腺病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒等也可引起。起病多急骤，新生儿或小婴儿有时发病迟缓。 临床表现: 1.发病前可先有上呼吸道感染，起病一般较急，有发热咳嗽和气促等症状。 2.体
（一）婴幼儿哮喘的诊断标准 1.年龄<3岁，喘息发作≥3次。 2.发作时双肺闻及呼气相哮鸣音，呼气相延长。 3.具有特异性体质，如过敏性湿疹、过敏性鼻炎等。 4.父母有哮喘病等过敏史。 5.除外其他引起喘息的疾病。 凡具有以上第1,2,5条即可诊断哮喘。如喘息发作2次，并具有2,5
支原体肺炎（MP）的致病菌为肺炎支原体，是儿童和青少年时期最常见的肺炎。主要经过呼吸道传染。 临床表现： 1.起病可急可缓，呼吸道症状突出，表现为剧烈阵咳、痰少。 2.肺部体征少，大部分病人仅呼吸音粗或减低。 3.部分病人有肺外损害，例如神经系统损害，包
心内膜弹力纤维增生症又名心内膜硬化症、心内膜纤维化、胎儿心内膜炎等。其主要病理改变为心内膜下弹力纤维增生，病变以左心室为主。多数于1岁以内发病。原发性心内膜弹力纤维增生症没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏畸形。而在继发性心内膜弹力纤维增生症有左心梗阻型的先天性心脏
臂从神经瘫痪是常见的产后瘫痪。见于肩部不易娩出而用力牵拉头部或臀位产过度牵拉头部、上肢或躯干时造成臂从神经受压迫或撕裂而引起上肢完全或部分的弛缓性瘫痪。 临床表现： 可分为上臂型和前臂型二类。 1．上臂型：即Duchenne-Erb麻痹，该型常见，损伤限于颈Ⅴ、Ⅵ神经。肩
面神经瘫痪是因胎儿面部受产绀或骨盆压迫（难产），损伤第Ⅶ颅神经的周围部分。 临床表现： 常见为周围性面瘫，多数患儿为单侧轻瘫，面神经的下肢最常受损，表现为新生婴儿哭叫时，患
锁骨骨折是产伤骨折中最常见的一种。多见于难产及巨大儿。由于分娩过程中严重肩部受压及牵拉致使锁骨骨折。 临床表现： 分为不完全性（即青枝）骨折和完全性骨折。轻者常被忽略。患儿多表现为患侧上肢活动少，移动患侧上肢时哭闹，有的手下垂不能移动或不灵活，常被误诊为臂从
头颅血肿是由于异常分娩、产绀或负压吸引助产时，因头颅受过度挤压、以致血管破裂，血液积聚于骨膜下引起血肿。 临床表现： 常见于初产妇所生的新生儿，多见于顶部，偶见于枕、额部，以一侧多见，偶发生于双侧。生后数小时乃至数天头颅表现可见圆形肿胀，迅速增大，大小不一。
新生儿出血症（HDN）是由于维生素K缺乏使体内一些维生素K依赖的凝血因子活性降低而导致的自限性出血性疾病。 临床表现： 根据发病时间分为3型： ①早发型：生后24小时之内发病，与母亲产前服用干扰维生素K代谢的药物有关。表现为头颅血肿，脐带残端渗血，皮肤出血，消化道、呼
新生儿低钙血症是新生儿惊厥的常见原因之一，主要与暂时的生理性甲状旁腺功能低下有关。 临床表现： 症状多出现于生后5-10天。主要表现为烦躁不安、肌肉抽动及震颤，可有惊跳及惊厥等，手足搦搐和喉痉挛少见。抽搐发作时常伴有呼吸暂停和发绀；发作期一般情况良好，但肌张力
新生儿低糖血症是指不论胎龄及日龄大小，全血葡萄糖测定低于2.2mmol/L（40毫克/分升）。多见于早产儿及小于胎龄儿。低糖血症在新生儿期内痊愈为暂时性，持续时间长于新生儿期为持续性。 临床表现： 多数患儿并无临床症状；一般症状出现在生后几小时至1周内，多见于生后24-72小
新生儿肺炎可分为：①吸入性肺炎：因吸入胎粪、羊水等引起继发感染，也可因吞咽反射不成熟，吞咽动作不协调，食管反流或腭裂等因素引起乳汁或分泌物吸入引起；②感染性肺炎：出生前感染往往因羊膜早破、母亲有感染、病原体通过胎盘屏障至胎儿，或分娩过程胎儿吸入母亲产道中污染分
新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，亦称新生儿硬肿症。是由于寒冷或（和）多种疾病所致。主要表现为低体温和皮肤硬肿，重症可发生多器官功能损害。 临床表现： 主要发生在寒冷季节或重症感染时。多于生后1周内发病，早产儿多见。低体温和皮肤硬肿是本病的主
新生儿坏死性小肠结肠炎是围生期多种致病因素导致的以腹胀、呕吐、腹泻、便血为主要症状，肠壁囊样积气和门静脉充气征为X线特征的新生儿肠道疾病。 临床表现： 本病多见于早产儿。大多在生后2周内发病，极低出生体重儿可迟至2个月。初起时有奶量减少、胃潴留、腹胀、呕吐和腹泻
新生儿生理性黄疽一般在生后2～3天出现，第4天达高峰，血清胆红素204umol/l(<12mg/dl),7～10天自然消退。早产儿的生理黄疸可出现较晚、程度较重，消退也较晚((3～4周)。在生理黄疽期间小儿一般情况好，不伴有其他症状。病理性黄疽则表现在黄疽出现过早(生后24小时内)、发展过快(每
新生儿颅内出血主要表现为硬脑膜下出血、蛛网膜下出血、脑室周围—脑室内出血、脑实质出血、小脑出血及混合性出血。临床可分为缺氧性及产伤性，前者多见于早产儿，后者多见于足月儿及异常分娩（以臀位居多）新生儿。 临床表现： 可以无临床症状或体征，或可急剧恶化，患儿可出
新生儿破伤风，芽孢一般由脐带的疮口进入，偶可由外部伤口进入，最早可在出生后２天，最晚可在生后１４天以上发病。但潜伏期一般为5-7天，所以俗称“四六风”或“七日风”。 临床表现： 新生儿破伤风早期症状可有牙关紧闭，吸乳困难，继之面肌痉挛呈苦笑
脐疝是一种先天性发育缺陷，为新生儿脐部常见病之一。发病率女婴多于男婴。 临床表现： 脐部突出，呈圆形或卵形，直径1-5cm不等，皮肤颜色正常；直立位、哭闹或咳嗽时，因腹压增高，腹腔内容物可突入疝囊内，疝囊皮肤紧张性越大，腹压越高则疝囊膨出越大。安静时以手加压后肠管
脐炎主要是因出生时断脐或生后脐残端未予消毒处理，被细菌污染而引起的局部炎症。病原菌以金黄色葡萄球菌、朋肠杆菌为多见，其次为溶血性链球菌或混合感染所致。 临床表现： 脐部发红、肿胀，有少量脓性渗出物（需与脐尿管未闭流出的非脓性渗出液相区别），
新生儿溶血病(HDN)系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。 临床表现： 症状轻重与溶血程度基本一致。多数ABO溶血病患儿除黄疸外，无其他明显异常。Rh溶血病症状较重，严重者甚至死胎。 1．黄疸：大多数Rh溶血病患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，造成胆汗淤积，结合胆红
猩红热是A组链球菌引起的急性呼吸道传染病。 临床表现： 临床特征为发热、咽峡炎、全身弥漫性鲜红色皮疹和疹退后明显脱屑。少数患者病后可出现变态反应性心、肾、关节损害。典型病人可有以下四期。 （一）潜伏期：最短1天，最长12天，一般为2—5天，此期细菌在鼻咽部繁殖。
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期（包括新生儿期）起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征（肝肿大、质地异常）和肝功能损伤（主要为血清谷丙转氨酶升高）的临床症状群。 临床表现： 主要表现为黄疸。往往因为生理性黄疸持续不退或退出而复现前来就诊。病史中母孕期可有感染（主
小儿缺乏维生素D时，血钙下降，如果甲状旁腺功能代偿不全，不能动员骨钙，则血钙不能维持正常水平。当血清钙<1.75mmol/l时，神经肌肉兴奋性增高，即可出现惊厥和手足搐搦等症状。故本病又称维生素d缺乏性手足搐搦症。 临川表现： 婴儿以无热惊厥为主。每日惊厥发作1～20次不等
婴幼儿上颌骨骨髓炎多发生在3个月以内的婴儿，尤以新生儿多见。起病急，病情重，发展快且合并症多。 临床表现：起病急，发展快。 1、全身症状突发高热（39℃-40℃），伴寒战、烦躁不安（哭闹不止），进而可出现抽搐或嗜睡、昏迷等全身中毒症状。部分患儿可伴有消化不良或腹泻。
幼年类风湿关节炎是儿童时期常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特征。除关节炎症和畸形外，常有不规则发热、皮疹、肝脾及淋巴结肿大、胸膜炎及心包炎等全身症状和内脏损害。多数预后良好，少数可导致关节永久损害和慢性虹膜睫状体炎，是造成小儿致残的首要原因。 临床表现
注意力缺陷多动障碍（ADHD）是指智力正常或基本正常的小儿，表现出与年龄不相称的注意力不集中，不分场合的过度活动，情绪冲动并可有认知障碍和学习困难的一组症候群。 临床表现： ADHD的临床表现以动作过多、易冲动和注意力不集中为主。 活动过多：大多患儿的多动在幼儿或学