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地中海贫血
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地中海贫血亦称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血分为α、β、бβ、γ等几种类型。
α-地中海贫血
<< 详细
α-地中海贫血(简称α地贫)是由于调控α珠蛋白的基因缺失或功能缺陷,导致α珠蛋白合成障碍的一组溶血性贫血。 临床表现: 1.静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量0.01-0.02,但3个月后即消失。 2.轻型:患者无症状。实验室检查有如下特点:红细
β-地中海贫血
<< 详细
β-地中海贫血(简称β地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 临床表现: 1.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,婴儿期(多在6个月内)开始出现症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年龄
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